Der Vorsitzende, Heinz Bewersdorf, eröffnete die Versammlung und begrüßte die anwesenden Teilnehmer. Der Familie Pochner, die nach vielen Jahren die Organisation der Jahrestreffen ein letztes Mal übernommen hatte, wurde ein besonderer Dank ausgesprochen.
Herr Bewersdorf stellte den satzungsgemäß einberufenen Eingang der Einladung und die Beschlußfähigkeit der Versammlung fest. Anträge zur Tagesordnung lagen nicht vor. Es wurde einstimmig beschlossen, dass Abstimmungen per Handzeichen durchzuführen sind.

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1. Vortrag Frau Prof. Dr. Clayton-Smith

1965 untersuchte der britische Kinderarzt Dr. Harry Angelman mehrere Kinder mit denselben klinischen Auffälligkeiten. Das erste dieser Kinder wurde 1959 geboren. Es gibt jedoch mittlerweile auch bekannte Fälle von älteren Betroffenen mit AS.
Anhand seiner Untersuchungen stellte er folgende Charakteristik fest:
• Lernbehinderung
• Ataxie
• Fehlende Sprache
• Fröhliches Wesen
• Typische Gesichtszüge
• Blonde Haare / blaue Augen (Viele AS-Kinder mit dunklen Haaren wurden deshalb nicht diagnostiziert)

Heutzutage sind viel mehr Diagnosemöglichkeiten und –kriterien bekannt. Das Angelman-Syndrom gibt es auf der ganzen Welt mit jeder Haut- und Haarfarbe. Die Anzahl der medizinischen Publikationen ist seit den 80er Jahren stark gestiegen.
Überblick über die Entwicklung von AS-Betroffenen:


Kindheit
• normale Schwangerschaft und Geburt
• Geburtsgewicht etwas leichter als bei Geschwisterkindern
• Keine äußerlichen Auffälligkeiten
• Saugschwierigkeiten
• Ungewöhnliches Bewegungsmuster
• Frühes Lächeln

Frühe Kindheit
verzögerte Entwicklung
• Kopf wächst langsamer
• Keine Sprachentwicklung
• Beginn von Anfällen ab dem 2. Lebensjahr
• Schlechtes Schlafmuster
• Ataktische Bewegungen


Ältere Kinder
• Anfälle werden schwächer, Medikamentengabe kann oft eingestellt werden
• Weniger Hyperaktiv, Kinder werden fauler
• Bessere Konzentrationsfähigkeit
• Sturkopf wird stärker
• Skoliose kann sich entwickeln
• Gelenke können steifer werden, evtl. weniger Mobilität (Kinder mit hohem Muskeltonus sind stärker betroffen)
• Krankengymnastik bei älteren Kindern ist genauso wichtig wie bei jungen Kindern

Erwachsene
• im Allgemeinen gesund, jedoch Gewichtszunahme
• Reflux kann auftreten
• 40% der AS-Betroffenen leiden unter einer Art von Skoliose
• Anfälle können wieder auftreten und eine Medikamentengabe erfordern
• Besondere Gehirnaktivität (ungewöhnliche Fingerbewegungen)
• Ein selteneres Problem ist ein Augenleiden „Keratoconus“. Es kann zu Sehschwierigkeiten führen. Es konnte noch nicht festgestellt werden, ob es ein AS typisches Problem ist oder eine Folge von Augenreiben
• Berichte von häufigen Knochenbrüchen (Osteoporose?). Man weiß noch nicht, ob dies typisch für AS ist oder eine Folge von Bewegungsmangel
• Gesichtszüge werden ausgeprägter (längeres Kinn, tiefer liegende Augen)
• Körpergröße: Etwas kleiner als aufgrund der restlichen Familie zu erwarten. Es gibt jedoch auch Ausnahmen
• Das Körpergewicht kann aufgrund der eingeschränkten Mobilität, des allgemein ruhigeren und fauleren Wesens und evtl. auch der Genetik zum Problem werden. AS-Betroffene mit Imprinting neigen eher zu Übergewicht.


Entwicklung der Anfälle
• 85% der AS-Kinder sind betroffen
• die Anfälle setzen früh ein
• auffälliges EEG bei einem Großteil, jedoch nicht immer
• ab 6-7 Jahren nehmen die Anfälle wieder ab, dann ab einem Alter von 19/20 Jahren können sie wieder stärker werden und müssen erneut mit Medikamenten behandelt werden.

Mobilität
Nimmt mit dem Älterwerden ab, da die Kinder fauler werden. Geeignete und ansprechende Aktivitäten anbieten (Schwimmen, Tanzen…)

Skoliose
Bei 40% der AS-Betroffenen entwickelt sich eine Art der Skoliose. Eine regelmäßige Untersuchung ist notwendig. Bei schnellem Wachstum kann sich die Skoliose innerhalb von kurzer Zeit entwickeln. Stärker betroffen sind Kinder, die nicht laufen und weniger mobil sind. Es stellt sich dann für viele Familien die Frage eine Operation zur Begradigung der Wirbelsäule durchführen zu lassen und somit wieder mehr Mobilität herzustellen. Hier ist eine eingehende Beratung durch die Ärzte notwendig. Die Narkose wird in der Regel gut vertragen, das anschließende Ruhigstellen ist problematischer.

Verhalten im Alter
• fröhlich und sozial aufgeschlossen
• es gibt auch Fälle von Agressivität, die schwer zu handhaben sind (vermutlich ist dies auf Kommunikationsprobleme zurückzuführen)
• im Gesamten ruhiger
• bessere Konzentrationsfähigkeit

Selbständigkeit
Alleine essen, Hilfe beim Anziehen, übernehmen kleinere Aufgaben im Haushalt (Tisch abräumen, Staubsaugen), jedoch müssen AS-Betroffene immer unter Aufsicht bleiben! Was Inkontinenz betrifft, so sind 50% tagsüber sauber, aber nur 15% in der Nacht. Bei der Körperhygiene (waschen etc.) benötigen sie Hilfe. Nach der Schule gibt es Arbeiten, die von Angelman-Betroffenen ausgeführt werden können, z. B. Blumen gießen, Werbeblätter austragen. Aus Schweden ist ein Fall bekannt, in dem ein junger Mann Kühlschränke auseinanderschraubt. Mangelnde Arbeitsmoral ist das Hauptproblem.

Pubertät – Sexualität

• Beginn der Pubertät etwas verspätet, jedoch normale Entwicklung
• Frauen bekommen regelmäßig ihre Menstruation
• Bei Frauen ist die Fruchtbarkeit normal entwickelt, beim Mann weiß man es nicht
• Die Libido beim Mann ist eher niedrig ausgeprägt (weniger Interesse an Frauen als es bei anderen geistigen Behinderungen vorkommt), Masturbation
• Evtl. niedriger Testosteronspiegel (schwacher Bartwuchs)


Zusammenfassung
Die meisten Erwachsenen erfreuen sich einer guten Gesundheit. Die Lebenserwartung ist fast normal, außer es treten besondere gesundheitliche Probleme auf. Das Anfallsleiden kann zurückkommen. Wenn in der Kindheit eine Gelenksteife eingesetzt hat, dann sind die Probleme im Alter größer.

Ende des Vortrages – Kurze Pause

Fragerunde an Frau Prof. Dr. Clayton-Smith bis 11.45Uhr
Mittagspause bis 13.45 Uhr

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2. Vereinsangelegenheiten

Entwicklung 2007
• Mitgliederzahl um 32 gestiegen (Förderer 9, Mitglieder 23)
• Austritte 2
• Mitgliederzahl aktuell 346 (Stand 5/08)
• Plus 19 in diesem Jahr


Ausrichtung Verein
• Der Vorstand wird erweitert, um mehr Mitarbeit zu ermöglichen. Gewinnung von Förderern und Spende (z. B. mit neuem Flyer / Karte)
• es ist geplant eine Ferienfreizeit für AS-Kinder zu organisieren (wer mithelfen möchte, wendet sich bitte an den Vorstand)
• Internet mehr als 20.000 Zugriffe monatlich
• Erstellung eines Ärzteflyers alle zwei Jahre
• Nächster Ärztekongress in 2010


Finanzen / Zukunft

Bis 2004 bestanden die Haupteinnahmen aus Beiträgen und Spenden. Danach zu 50% aus Beiträgen und Spenden sowie zu 50% aus Kassenfördermitteln. Zukünftig soll die Verteilung 1/3 Beiträge und Spenden, 1/3 Kassenfördermittel und 1/3 Fundraising (Bußgeldmarketing) sein.

Jahrestreffen 2009
Termin 1.-3.5.2009 auf Schloß Gehrden
Mögliche Themen / Referenten: Dr. Dahn (Kinderarzt und Genetiker aus Belgien), Ype Elgersma mit seiner „Mäuseforschung“, Zellforschung.

Entlastung des Vorstandes

Der Kassenprüfer Helmut Hauptmann stellt den Kassenbericht vor und bittet um Entlastung des Vorstandes.
Die Entlastung erfolgt einstimmig.


Wahl des Vorstandes

1.Vorsitzender: Vorschlag Heinz Bewersdorf.
Einstimmig gewählt und Wahl angenommen.

2.Vorsitzender: Vorschlag Melanie Barton.
Einstimmig gewählt und Wahl angenommen.

1.Beisitzer: Vorschlag Peter Pochner.
Einstimmig gewählt und Wahl angenommen.

1.Beisitzer: Vorschlag Peter Pochner.
Einstimmig gewählt und Wahl angenommen.

2.Beisitzer: Vorschlag Joachim Kiehl.
Einstimmig gewählt und Wahl angenommen.

Kassenwart: Vorschlag Petra Bauer.
Einstimmig gewählt und Wahl angenommen.

Verabschiedung des langjährigen Kassenwartes Peter Junge, der sich nicht zur Wiederwahl zur Verfügung stellte.

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3.Vortrag Prof. Peter Hammond

3D Facial Morphology in AS

Prof. Peter Hammond ist Mathematiker und arbeitet seit 5 Jahren mit Frau Prof. Dr. Clayton-Smith in England in einem Kinderkrankenhaus zusammen. Er erstellt mit Hilfe einer besonderen 3D-Kamera, die 6 einzelne Kameras beinhaltet, Bilder von Gesichtern. Er sammelt möglichst viele Bilder von verschiedenen Syndromen und erstellt dann ein „Durchschnittsbild“, das verschiedene Charakteristiken der Syndrome darstellt. Dieses wird dann mit dem „Durchschnittsbild“ eines gesunden Kindes verglichen und kann so bei der Diagnosestellung behilflich sein. Prof. Hammond hat bisher Fotos von AS-Kindern in England, Amerika, Italien und Finnland gemacht. Die Besonderheiten z. B. des Angelman-Syndroms können farblich dargestellt werden (größere oder kleinere Proportionen als normal). Für die Ausbildung von Humangenetikern und die Diagnosestellung ist dies eine wertvolle Hilfe.
Wer wollte, konnte sein Kind im Laufe des Tages fotografieren lassen und bekommt eine CD mit dem Bild seines Kindes zugeschickt.

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4. Wahl des Kassenprüfers 2008
Es stellte sich erneut Helmut Hauptmann zur Wahl. Er wurde einstimmig gewählt und nahm die Wahl an.
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5. Doktorarbeit von Frau Kaltenbach
Vorgestellt wurde das Projekt schon auf der letzten Jahreshauptversammlung. Das Thema der Doktorarbeit lautet „Kommunikationsmöglichkeiten von AS“. Der Fragebogen ist nun fertig gestellt und Frau Kaltenbach wird die Interviews mit „Freiwilligen“ per Telefon durchführen. Sie wird mit den Familien, anhand der ihr zur Verfügung gestellten E-mail-Adressen, Kontakt aufnehmen.
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6. Projekt „Workshops“ für Angehörige und Betreuer von AS-Betroffenen
Themen können sein Kommunikation, Schlafprobleme, Heimunterbringung etc. Bis Ende des Jahres wird von Heinz Bewersdorf ein Konzept ausgearbeitet.
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7. Die zukünftige Organisation des Jahrestreffen
wird von der Familie Gerlach übernommen.


Gegen 16.00 Uhr wurde die Versammlung beendet und es folgtedie Verabschiedung durch den Vorsitzenden Heinz Bewersdorf.

Petra Bauer (Protokoll), Heinz Bewersdorf

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Die Versammlung fand am Samstag, 31.05.2008, im Bürgerzentrum
Gehrden statt.
Beginn der Versammlung: 09.30 Uhr
Anwesende: s. Teilnehmerliste
Protokollführerin: Petra Bauer
Versammlungsleiter: Heinz Bewersdorf