Neue Fortschritte beim Angelman-Syndrom

Um 10.45 Uhr begann der Vortrag des Referenten Prof. Dr. Charles Williams, von der Universität in Gainsville, USA. Sein Thema "Neue Fortschritte beim Angelman-Syndrom" konnte nicht besser gewählt sein, denn er kam direkt von der jährlichen großen Tagung der führenden Wissenschaftler zum Angelman-Syndrom, die in Chapel Hill, North Carolina, USA statt gefunden hatte.
Sein spannender, wenn auch teilweise für uns Nicht-Genetiker etwas komplexer Vortrag wurde nur durch die zweistündige Mittagspause unterbrochen und ab 15:15 Uhr konnten ihm Fragen gestellt werden:

• Warum gibt es keine Sprachentwicklung?
Dazu gibt es keine erforschte Ursache. Das Sprachverständnis ist ausreichend vorhanden, alle Vorraussetzungen zur Sprache sind angelegt (soziale Interaktion, lautieren). Mögliche Störungen könnten im Schläfenbereich liegen. Eine Vermutung ist auch, dass die Störung durch das Angelman-Gen UBE3A hervorgerufen wird.

• Können die Schlafstörungen auch eine Anhäufung von myoklonischen Anfällen sein? Gibt es evtl. eine Medikation?
Eine Verbindung von Anfällen zur Schlafstörung ist eher unwahrscheinlich. Es sind voneinander unabhängige Ereignisse. Einige Fachleute sehen das jedoch wieder anders. Auch hier wird ein Einfluss des Angelman-Gens vermutet.

• Können die Forschungsergebnisse von der AS-Maus auf den AS-Menschen 1:1 angewendet werden?
Eine Sicherheit gibt es bislang nicht. Da jedoch die Nervenzellen von Mäusen dem des Menschen sehr ähnlich sind, ist die Wahrscheinlichkeit von Verträglichkeit und Wirkung von Medikamenten, die evtl. entwickelt werden, hoch.

• Wenn das UBE3A-Gen für die Schlafstörungen verantwortlich ist, warum gibt es dann eine Besserung mit zunehmendem Alter?
Im Alter von 1-2 Jahren ist das UBE3A-Gen am aktivsten. Eine Spekulation ist, dass sich das Gen mit der Zeit verändert.

• Wie ist die Wirkung von Dopamin auf AS-Kinder?
Nach Erfahrung von Prof. Dr. Williams nicht hilfreich. Keine Erfahrungen von Anwesenden.

• Ist eine Abklärung und Behandlung von Anfällen notwendig, die nicht klar erkennbar sind?
Findet ein Anfall statt, ist er für die Familie des Kindes klar erkennbar. Bei unklaren Vorfällen, die kein Problem im Alltag darstellen, sind untersuchungsintensive Maßnahmen nicht erforderlich.

• Eltern stellen einen Intentionstremor vermutlich als Nebenwirkung der Medikamentengabe bei ihrem Kind (9 Jahre) fest. Ist eine Änderung des Medikamentes angebracht oder handelt es sich um einen „normalen Entwicklungstremor“?
Das ist schwierig zu beurteilen, laut Elternberichten ist ein Medikamentenwechsel jedoch hilfreich.

• Eltern (Kind 6 Jahre) geben seit dem Winter magenresistentes Medikament. Kann ein ausgeprägter Reflux eine Lungenschädigung hervorrufen?
Es ist möglich, bei größeren Problemen etwas Nahrung einzuatmen. Generell ist es jedoch unwahrscheinlich.

• Können Anfälle durch „Luft anhalten“ provoziert werden?
Es sind keine eindeutigen Ergebnisse bekannt, die die Ursache der Anfälle beschreibt. Bei „normalen“ Kindern können Anfälle durch das Anhalten der Luft provoziert werden, bei AS-Kindern ist es jedoch eher unwahrscheinlich.

• Kennt Prof. Dr. Williams Kinder, die sprechen?
Das Kind mit der am meisten ausgebildeten Sprache konnte einige Worte ansatzweise sprechen, hatte jedoch keine präzise Sprachentwicklung (kompletter Satz oder richtig artikuliert). Es ist ein Fall mit Imprinting-Fehler bekannt, bei dem die Sprache recht gut entwickelt sein soll.

• Gibt es eine spezielle Beratung für Jugendliche und junge Erwachsene bezüglich Pubertät und Fortpflanzung?
Junge Frauen, die zeugungsfähig sind, nehmen seiner Erfahrung nach keine Verhütungsmittel, da die Eltern der Meinung sind mit einer ausreichenden Beaufsichtigung und Betreuung eine Schwangerschaft vermeiden zu können. Es gibt einige Frauen, die bekommen eine Verhütungsspritze oder die Pille, über die Spirale ist kein Fall bekannt. In den USA gibt es einen Arzt, der diesbezüglich Vorträge hält. Auch wurde in den USA eine junge Frau schwanger, verlor jedoch das Kind.

• Gibt es Erfahrungen von AS-Kindern mit Hirnathrophie?
Es kann keine generelle Entwicklungsprognose gegeben werden. Unter Umständen ist keine zusätzliche Beeinträchtigung zu beobachten und die Entwicklungsprognose ist gut.

<<zurück zu Clayton-Smith

nach oben