Jahrestreffen 2019

27. Angelman - Jahrestreffen

vom 17.Mai 2019 - 19. Mai 2019

Ort: Heinrich-Lübke-Haus (HLH) Zur Hude 9 in 59519 Möhnesee

Auf Grund der vielfältigen Informationen, die wir Euch rund um die Entwciklung des Vereins geben möchten, werden wir auf einen Vortrag am Vormittag verzichten.

  • Mitlgiederversammlung mit Vorstellung der Kasse
  • Antrag über Satzungsänderung 
  • Bericht über die Vereinsarbeit in 2018 - Vorschau auf 2019
  • Vorstellung Salseforcde, ein Strategiepartner an der Seite des Angelman Vereins
  • Rückblick auf den vergangenen ASA-Kongress in Hamburg 
  • Vorstellung der geplanten Angelman-Zentren in Leipzig und München Prof. Johannes Lemke, Uniklinik Leipzig, Humangenetik und Zentrum der Seltenen Erkrankungen. Hier möchten wir gerne einen zentralen Anlaufpunkt zur genetischen Beratung und Behandlung der Angelman Syndrom Thematik schaffen

Im ersten Teil wird eine erste Erhebungsstudie zum Angelman Syndrom vorgestellt, die direkt nach dem Jahresstreffen starten soll. Hier werden sehr umfangreiche Details zur Erkrankung des jeweiligen Kindes elektronisch anonymisiert erfragt. Ziel ist es hier, eine Patientendatenbank aufzubauen, die auch perspektivisch in die internationale Plattform der Global Registry einfließen soll. Dadurch können Ableitungen zur Genotyp, Phänotyp, Korrelation und jeweiligen Medikation generiert werden. Es können erstmalig Publikationen in Deutschland zum Syndrom erfolgen zum besseren Verständnis und Behandlung des Syndroms. Außerdem kann diese Datenbasis für die anstehenden genetischen klinischen Studien eine Basis bieten, mit der wir uns auch für einen Studienstandort in Europa attraktiver gestalten.

Im zweiten Teil wird Prof. Lemke noch einen Überblick zu den 2 möglichen Gentherapien geben, die zum ASA Kongress in Hamburg präsentiert wurden durch die 3 Pharmakonzerne Roche, Ionis und PTC. Mittelfristiges Ziel ist es hier, eine altersunabhängige genetische Beratung zu diesen Therapien anzubieten und sich für einen Studienstandort in Deutschland zu bewerben.

Dr. Christine Makowski, Oberärztin an der Uni München

Zusammen mit der Uniklinik München, Schwabing möchten wir gern einen zentralen Anlaufpunkt zur Behandlung der Angelman Syndrom Thematik schaffen.

Unsere mittel- und langfristigen Ziele sind:

Beratung zur Angelman Syndrom gerechten Antikonvulsiven Therapie auch als Co-Beratung für regionale Ärzte

  • Aufbau einer CBD Behandlung als Alternative zur herkömmlichen antikonvulsiven Therapie
  • Ernährungstherapien bei Angelman Syndrom
  • Teilnahme und Aufbau möglicher Studien zur symptomatischen Behandlung (Gaboxadol und CBD)
  • Empfehlungen zu Therapien über das angegliederte SPZ
  • Beratung zu weiteren klinischen Problemen (Verdauung, Reflux, Immunsystem etc.)

Am Nachmittag werden wir verschiedene Workshops anbieten (15.00 – 16.30 Uhr)

Wir bitten darum, sich vorab für die Themen zu entscheiden und in der Anmeldung zu vermerken)

  • Round Table / Fragerunde mit Herrn Prof. Lemke und Frau Dr. Makowski
  • Little Angels – Gesprächskreis für Eltern von AS-Kinder bis 5 Jahre, 
  • begleitet durch Laura Stein 
  • Mein Kind wird 18 – Kleiner Wegweiser über notwendige Schritte
  • UK-Stammtisch – lockere Gesprächs- und Informationsrunde rund um das Thema unterstützte Kommunikation, begleitet durch Anke Pieper (UK-Coach) 

                   

Kinderbetreuung am Samstag:

Die Organisation der Kinderbetreuung wird durch Nicole Hoffmann in Zusammenarbeit mit 

dem HLH-Team geregelt. 

Für Angelman Kinder, die unsere Kinderbetreuung in Anspruch nehmen, muss zwingend der Steckbrief ausgefüllt werden. Bitte beachtet, bei unseren Kinderbetreuern handelt es sich nicht um geschultes Personal! 

Wie jedes Jahr werden wir wieder die Hüpfburgen organisieren. Und selbstverständlich konnten wir erneut unseren Clown Turbolino verpflichten, der auch in den vergangenen Jahren für fröhliche Gesichter unserer Kinder sorgte. 

Für die Geschwister-Kinder haben wir uns in diesem Jahr für eine Spiel- und Sportolympiade entschieden. (Für Kinder ab 6 Jahre)

Die Kids werden um 8:30 h mit dem Bus am Parkplatz abgeholt und verbringen dann einen erlebnisreichen Vormittag bei der Spiel- und Sportolympiade inkl. Klettern, bei der der Spaß an erster Stelle steht. Es wird darauf geachtet, dass auch die kleineren Kinder effektiv teilnehmen können. Pünktlich zum Mittagessen werden die Kinder und Jugendlichen dann wieder zurück ins Heinrich-Lübke-Haus gebracht.

Die jüngeren Kinder werden vor Ort betreut.

Am Freitag- und Samstagabend ist für musikalische Unterhaltung gesorgt.

Am Samstagabend gegen 21 Uhr wird Conny Schendler über den vergangen IAD und die verschiedenen Spenden- und Öffentlichkeitsaktionen berichten.

 

Der Ausklang des Tages findet wie immer in der „Hude-Klause“ statt.

Wir freuen uns über einen tollen Austausch und erhoffen uns wie immer ein interessantes Treffen.

 

Euer Vorstand 


 

 


 

 

Ältere AS-Kinder

Jahrestreffen

1 x im Jahr findet das meist zweitägige Jahres­treffen statt. Zu diesen Treffen werden zum Teil hochrangige Fachleute aus Forschung und Therapie eingeladen, die Vorträge zu ihrem jeweiligen Sachgebiet halten.
Hier sind Sie auch als Nichtmitglied gerne eingeladen.

Interessierte Nicht-Miglieder des Angelman-Vereins, die am Jahrestreffen teilnehmen möchten, können bitte HIER per Mail eine Anfrage stellen.

_________________________________________________________