Um die anstehenden Aufgaben im Bereich der zukünftigen Behandlung des Angelman-Syndroms zu bewältigen, wurde der Arbeitskreis Forschung gegründet. Ziel des Forschungskreises ist es, die Netzwerkarbeit zwischen Eltern, Forschern und den behandelnden Ärzten voran zu treiben und damit die ideale Behandlung der Angelman-Patienten in Deutschland zu gewährleisten. Mit neuen Behandlungsmethoden sollen Angelman-typische Symptome gelindert und damit die Lebensqualität verbessert werden. 

Wir freuen uns über das rege Interesse und können euch hiermit folgende Mitglieder präsentieren:

 

 

  • Erarbeitung eines satzungskonformen Mustervertrages zur Forschungsgeldverwendung mit AS-Forschern
  • Anbahnung von klinischen Studien zur symptomatischen und genetischen Behandlung von AS
  • Netzwerkarbeit zwischen Forschern, Pharmakonzernen, Betroffenen und Ärzten und internationaler Austausch
  • Vorträge und Präsentation des aktuellen Stands der Forschung
  • Einwerben von Forschungsgeldern
  • Information der Angelman-Verein Mitglieder durch den Newsletter
  • Aufbau einer Angelman Expertisesprechstunde
  • Pflege des Ärzteverteilers
  • Zur Verfügungstellung der Guidlines zur Behandlung des Angelman-Syndroms

Leitung

Evelin Dietrich, evelin.dietrich@angelman.de, Tel. 0172 - 348 77 91

Als Forschungsbeauftragte ist sie erste Ansprechpartnerin für alle Fragen rund um das Thema Angelman-Forschung.

Vertretung

Conny Schendler, conny.schendler@angelman.de, Tel. 05145 - 28 56 59

Christel Kannegießer-Leitner (60), Sibyllenstr. 3, 76437 Rastatt, RG Süd-West

Als Ärztin arbeite ich in eigener Praxis, indem ich für entwicklungsauffällige und behinderte Kinder Therapieprogramme im Rahmen der von mir entwickelten Psychomotorischen Ganzheitstherapie erstelle. Mein Angelman-Kind Frank-Udo, 26 Jahre alt (Deletion) war für meine Arbeit der Anstoß. Er ist im Vergleich zu anderen Angels sehr schwer betroffen, steckt aber trotzdem voller Energie und Lebensfreude. Ich gehöre zu den Gründungsmitgliedern und habe daran anschließend mehrere Jahre die Regionalgruppe Süd-West geleitet. In den letzten Jahren habe ich mich mehr aus der Entfernung mit Aufgaben für den AS-Verein beschäftigt, so z.B. mit Evelin Dietrich zusammen Artikel geschrieben oder auch Artikel aus anderen Facebook-Gruppen ins Deutsche übersetzt. (mehr im IB#37 S.19).

Sabine Liermann-Campschroers (46), Freiberugliche Architektin, Tulpenweg 2-4, 50226 Frechen, Tel. 02234 - 967 24 40, Mobil 0160 - 599 24 54, RG West

Luis (14) ist in Berlin geboren. Als er ein Jahr alt war sind wir nach Amsterdam gezogen. Ein halbes Jahr später wurde bei Luis AS (Deletion) diagnostiziert. 2013 sind wir zurück nach Deutschland gezogen. Luis geht seitdem in eine Förderschule für geistige Entwicklung. Es hat sich mit Hilfe eines Integrationshelfers gut in die vergleichsweise grosse Klassengemeinschaft eingelebt (13 Kinder) und spielt gerne Fangen und Verstecken mit den anderen Kindern in der Pause. In den Niederlanden bin ich 2007 auf die Forschung am AS aufmerksam geworden und verfolge seitdem gespannt die weitere Entwicklung. Für den Verein bin ich daher im Forschungsteam aktiv. Den europäischen Zusammenschluss der Elternvereine finde ich sehr wichtig, um gemeinsam grössere Forschungsprojekte zu finanzieren. Ich möchte mich für ein Angelman-Expertise-Zentrum in Deutschland einsetzen, um eine zentrale medizinische Anlaufstelle für alle Fragen rund um das AS zu schaffen (auch für Ärzte). Eine daran angegliederte Datenbank könnte für mögliche klinische Studien in Deutschland die entsprechenden Informationen liefern.

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