Zum lesen, hier klicken!

 

Hoffnung durch Forschung!

Bereits im Jahre 2007 konnten Wissenschaftler nachweisen, dass das Syndrom bei Angelman-Mäusen komplett ursächlich heilbar ist. Die Wiederherstellung der fehlenden Ube3A-Funktion erfolgt durch ein bloßes Aktivieren des väterlichen DNA-Stranges, welcher unter normalen Umständen bei jedem Menschen blockiert ist, aber in diesem Fall das fehlende mütterliche Stück ersetzen kann. Zum Beispiel durch den Einsatz von spezifischen RNA-Nucleinsäuren wurde das vorhandene väterliche UBe3a bei den Angelman-Mäusen aktiviert und die Symptome nahezu komplett behandelt. Dies funktionierte auch bei menschlichen neuronalen Stammzellen.

Nach 50 Jahren:

Verschiedenen Wissenschaftlern wie Ph.D. Ben Philpot, University of North Carolina und Prof. Arthur Beaudet aus Housten ist es nun gelungen, die Genbesonderheit an Mäusen ursächtlich zu behandeln. Für uns Angelman-Eltern ist das eine kleine Revolution. Um die nötigen klinischen Studien für die Entwicklung eines Medikaments auch in Europa durchführen zu können, benötigen wir Ihre finanzielle Unterstützung.

Wirkweise des neuen Medikaments. Durch spezifische RNA wird der fehlende Abschnitt auf dem normalerweise inaktiven väterlichen Strang des Chromosom 15 aktiviert.

 

 

Unser Ziel:

Wir wollen die Entwicklung dieser Methode unterstützen.

Die Behandlung ist zum Greifen nahe, denn bei anderen ähnlich gelagerten neurologischen Erkrankungen ist diese Methode schon als Behandlung erprobt. Der amerikanische Pharmakonzern ISIS, der bereits die Mausversuche zur Aktivierung der Ube3a Funktion begleitet hat, wird auf weltweites Drängen vieler Angelman-Familien das Medikament mit den spezifischen Nucleinsäuren entwickeln. Doch erst nach erfolgreichen klinischen Studien kann das Medikament auf den Markt gelangen. Diese sollen ab 2016 starten und wir freuen uns die Uniklinik Essen mit dem Spezialisten im Bereich Epigenetik Prof. Dr. Horsthemke für den europäischen Studienstandort gewonnen zu haben.

Deutlich verbesserte Hirnfunktion. Die grüne Markierung (links) zeigt die Aktivierung des fehlenden Gens bei einer Angelman-Maus im Vergleich zur unbehandelten Maus (rechts). Quelle: Dr. Ph. D. Ben Philpot

Die Studien sind jedoch kostspielig und werden nicht vom Konzern getragen. Damit sie zu Stande kommen, benötigen wir Ihre Spende!

Bitte helfen Sie uns, dem großen Traum, unseren Angels endlich helfen zu können, einen großen Schritt häher zu kommen. Mit Ihrer Spende können Sie dafür sorgen, die Lebensqualität unserer Kinder zu verbessern und gleichzeitig ein Stück Geschichte zu schreiben.