Bericht zur ASA Konferenz in Hamburg 2018

Kongress Nach dem Zusammenschluss von mehreren internationalen Angelman-Elternvereinen und der Nina Foundation aus den Niederlanden im Jahr 2012, fand nun zum ersten Mal die 6. Internationale wissenschaftliche Konferenz und somit auch das ASA (Angelman Sydrome Alliance) Treffen im Oktober in Hamburg statt.

Der Angelman e. V. aus Deutschland war der Gastgeber und durfte 156 Personen aus 16 Ländern begrüßen. Darunter Vertreter von Elternvereinen aus europäischen Ländern aber auch z. B. aus Japan, Israel und Australien. Eltern, Forscher,Professoren und Therapeuten kamen zusammen und tauschten sich intensiv während der beiden Kongresstage aus.

Im Vorfeld wurden durch diverse Aktionen und Initiativen viele Spendengelder esammelt. Zum einen für diesen Kongress, zum anderen für die künftige Ausschreibung (Grant) für Forscher und Wissenschaftler. In Hamburg sind den verschiedenen Ländern nun für das neue Jahr 2019 rund 350.000€ zusammengekommen. „Gemeinsam sind wir stark und können viel erreichen!“

Erstmalig konnte der ASA Kongress 4 Pharmakonzerne begrüßen. Ein klares Zeichen für die Angelman Community, dass die jahrelange Grundlagenforschung zum Syndrom nun in die Klinik geht.

Die grundlegenden Vorträge zum Verständnis rund um die Funktionen von Ube3a und GABA wurden durch die Angelman Spezialisten weltweit speziell aus den USA,Holland und Japan präsentiert.

Die ASA Grant Gewinner aus 2016 präsentierten ebenfalls ihre Ergebnisse, so berichtete Ben Philpot aus North Carolina von seiner entwickelten computergestützten automatischen EEG Auswertung, die als Biomarker für die kommenden klinischen Studien dienen kann. Auch Silvia Russo aus Italien berichtete von dem Einsatz eines Wirkstoffes zur symptomatischen Behandlung von AS.

Der Pharmakonzern Ovid stellte die Studienergebnisse aus der Phase 2 Studie des Medikamentes Gaboxadol zur symptomatischen Behandlung des Neurotransmitter Problems bei AS vor. Diese Studie wurde bisher in den USA und Israel durchgeführt. In der anstehenden Phase 3 wird ein Roll-out auf Europa in 2019 geplant. Hier bemüht sich der Angelman Verein gemeinsam mit einem ärztlichen Partner um den Studienstandort, um eine mögliche Zulassung des Medikamentes in 2020 zu erwirken.

Prof Weeber und der Pharmakonzern PTC Therapeutics aus Florida stellten die erste Gentherapie vor, mittels derer das fehlende Gen mit Hilfe von Adenoviren hüllen den Patienten verabreicht wird. Hier sind erste klinische Studien für Ende 2019 angekündigt.

Die Pharmakonzerne IONIS aus Kalifornien und Roche aus der Schweiz arbeiten an der gleichen genetischen Therapie: der Antisense Oligonucleotid Therapie (ASO).Hier wird speziell das inaktive väterliche Ube3a Gen aktiviert. Diese Art von Therapie wurde in Deutschland schon erfolgreich in klinischen Studien durchgeführt für das Krankheitsbild SMA, auch hier bemühen sich der Angelman Verein mit einem ärztlichen Ansprechpartner um einen Studienstandort, der für 2020 angekündigt wurde.

Unser nächstes großes Ziel ist es nun in Deutschland ein (wenn möglich sogar eitnah auch ein zweites) AS Zentrum zu schaffen, wo sowohl Eltern mit ihren Kindern einen zentralen Anlaufpunkt haben, aber auch Ärzte und Therapeuten sich bezüglich des Angelman-Syndroms erkundigen können.

(Conny Schendler und Evelin Dietrich)

 

 

Wir möchten uns bei allen fleißigen Helfern bedanken und

"EIN GROSSER DANK AN ALLE SPENDER!"