Was ist das Angelman-Syndrom?

Bei dem Angelman-Syndrom (AS) handelt es sich um die Folge einer angeborenen seltenen genetischen Veränderung auf dem Chromosom 15. Charakteristisch für das Angelman-Syndrom ist eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung.
Betroffene mit AS haben einen glücklichen Gesichtsausdruck, lachen viel und strecken teils die Zunge vor. Sie bewegen sich oft steif und ruckartig und recken oft die Arme hoch, wodurch ihnen das Laufen schwerfällt.
Das Angelman-Syndrom tritt sowohl beim männlichen als auch beim weiblichen Geschlecht auf, die Häufigkeit beträgt ca. 1:25.000. Es kommt zum Verlust von ca. 4 Millionen Basenpaaren. Fast immer liegt eine Neumutation vor. Unter einer Neumutation versteht man eine Mutation, die bei einem Individuum erstmals und ohne erkennbare äußere Ursache auftritt. Die Mutation ist somit in den Generationen zuvor (Eltern, Großeltern, usw.) noch nicht vorhanden gewesen – dies ist wichtig für die Stammbaumanalyse. Als Ursachen kommen u.a. in Frage:

•    Deletion des maternalen (mütterlichen) Ubiquitin-Protein-Ligase-Gens (UBE3A): 60-80% der Fälle

•    Mutation im Imprinting-Center: ca. 6% der Fälle

•    paternale (väterliche) Disomie: ca. 1% der Fälle