Tabelle III: Abweichungen bei genetischen Untersuchungen des AS

  1. Charakteristisches AS Muster der DNA-Methylierung der SNURF/SNRPN Exon 1/ Promoter. Weist Fälle nach, die durch 15q11.2-q13 Deletion, UPD sowie ID entstanden sind (kann Mosaikmuster der Methylierung bei nicht deletierter ID aufweisen).
  2. Abnormaler FISH, der eine Deletion der 15q11.2–q13 DNA-Sequenz innerhalb der üblichen, die AS-Deletion überlappenden Region, aufweist. Die Anwendung eines perizentrometrischen Markers verbessert die Fähigkeiten, subtile Translokationen zu entdecken. Array – CGH kann zwar zur Entdeckung der Deletion angewendet werden, aber Bestätigung durch FISH ist derzeit angeraten. Klasse I und II Deletionen können durch Array-CGH oder FISH unter Anwendung entsprechender Klone unterschieden werden.
  3. Väterliche UPD nachgewiesen durch DNA-Polymorphismus-Analyse innerhalb 15q 11.2–q3.
  4. Deletion im Imprinting-Zentrum, nachgewiesen durch Realtime-PCR, „single copy FISH“ oder andere analytische Methoden für das AS-Imprinting-Zentrum kleinster Überlappungsregionen (SRO).
  5. Pathogerische DNA-Sequenzveränderung im UBE3A-Gen.

AS: Angelman Syndrom
UPD: uniparentale Disomie
FISH: Fluoreszierdende in situ Hybridisierung
CGH: Komparative genomische Hybridiserung
SC: single copy
ID: Imprinting Fehler
PCR: Polymerarsische Kettenreaktion

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