Tabelle II: Klinische Merkmale von AS

A: Immer zu beobachten (100%)
1. Verzögerte Entwicklung, mit ausgeprägter funktioneller Konsequenz
2. Störung des Bewegungsapparates, meist motorische Ataxie und/oder ruckartige Bewegungen. Bewegungsstörungen können wenig ausgeprägt sein. Es muss nicht augenscheinlich Ataxie vorliegen, sondern Vorwärts-Kriechen, Schwanken, Steifheit, ruckartige Bewegungen.
3. Außergewöhnliches Verhalten: jegliche Kombination von häufigem Lachen/Lächeln, offensichtlichem, fröhlichem Verhalten, schnell zu erregender Persönlichkeit, häufig mit erhobenem Händeklatschen oder Winken; hypermotorisches Verhalten
4. Sprachbehinderung, kein oder minimaler Gebrauch von Wörtern, rezeptive und non-verbale Kommunikationsfähigkeiten größer als die verbalen

B: Häufig zu beobachten (über 80%)

1. Verzögertes, unproportioniertes Wachstum des Kopfumfangs, normalerweise zu Mikrozephalie (< 2 des normalen OFC) führend im Alter von 2 Jahren. Mikrozephalie ist jedoch ausgeprägter bei Verlust von 15q11.2-q13.
2. Epileptische Anfälle, Beginn meist < 3 Jahren. Stärke der Anfälle nimmt gewöhnlich mit dem Alter ab, aber die Anfälle dauern meist das ganze Erwachsenenalter durch an.
3. Abnormales EEG, mit einem charakteristischen Muster. Die EEG-Veränderungen können in den ersten beiden Lebensjahren vorkommen und können den klinischen Symptomen vorausgehen. Und korrelieren häufig nicht mit klinischen Anfällen.

C: Oft zu beobachten (20%-80%)

1. Flacher Hinterkopf
2. Hinterkopfgrube
3. Hervorstehende Zunge
4. Herausgestreckte Zunge; Saug- und Schluckbeschwerden
5. Fütterprobleme und/oder verminderte Körperspannung im Kleinkindalter
6. Überbiss
7. Großer Mund, weit auseinander stehende Zähne
8. Häufiges In-Verzückung-Geraten  (Affekt­inkontinenz)
9. Exzessives Kauen und Mundbewegungen
10. Strabismus
11. Hypopigmentierte Haut, helles Haar und helle Augenfarbe (im Vergleich zum Rest der Familie), nur bei Deletionsfällen
12. Hyperaktive, tiefe Sehnenreflexe der unteren Extremitäten
13. Erhobene, gebeugte Arme, besonders beim Laufen
14.Breitbeiniges Laufen mit Valgus-Deformation der Knöchel und Unterschenkel
15. Hitzeempfindlichkeit
16. Unnormale Schlaf-Wach-Rhythmen und geringerer Schlafbedarf
17. Anziehung durch/Faszination von Wasser; Faszination von knisternden Papieren und Plastik
18. Abnormales Verhalten gegenüber ­Essen
19. Übergewicht beim älteren Kind
20. Skoliose
21. Verstopfung

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