Tabelle I: Entwicklungsgeschichte und Laborbefunde bei AS*

  1. Normale pränatale Entwicklung und Geburt mit normalem Kopfumfang und ohne größere Geburtsfehler. Schwierigkeiten mit der Nahrungsaufnahme können beim Neugeborenen und bei Kleinkindern vorkommen.
  2. Entwicklungsverzögerungen offensichtlich im Alter von 6-12 Monaten, manchmal im Zusammenhang mit reduziertem Muskeltonus (verminderter Körperspannung). Unkontrollierte motorische Bewegungen und/oder häufiges Lächeln können auftreten.
  3. Verzögerte, aber fortschreitende Entwicklung (kein Verlust erworbener Fähigkeiten)
  4. Normale metabolische, hämatologische und biochemische Laborprofile
  5. Strukturell normales Gehirn infolge Nachweis mittels MRT oder CT (geringe Rindenatrophie oder Demyeliniesierung möglich)

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