DeepGestalt

Künstliche Intelligenz-App erkennt seltene Erkrankungen im Gesicht.

Es gibt Gendefekte, die man betroffenen Menschen direkt im Gesicht ablesen kann. Am bekanntesten ist sicherlich das typische Gesicht von Menschen mit Trisomie 21, dem Down-Syndrom. Dies ist auch für medizinische Laien schnell zu erkennen. Bei anderen Gendefekten ist eine visuelle Veränderung nicht offensichtlich und eine Blickdiagnose daher nicht ganz so einfach.

Nun haben Forscher aus den USA, Israel und Deutschland eine Software namens DeepGestalt entwickelt, die bislang 216 seltene Syndrome an Porträtfotos erkennen und mit möglichen Gendefekten verknüpfen kann. Dies geschieht wie folgt: die KI-Software wurde mit mehr als 17.000 Bildern von Betroffenen trainiert. Dabei erfolgte das Training spezifisch pro Syndrom, d.h. die Software wurde mit einer bestimmten Anzahl Bildern von Menschen mit jeweils einem ganz bestimmten Syndrom trainiert. Diese Bilder wiederum wurden mit einer bestimmten Anzahl Bildern von Menschen ohne das Syndrom kontrastiert.

Bei der Gesichtsanalyse berücksichtigte DeepGestalt Merkmale wie die Form des Mundes, der Augen, des Kinns oder der Abstand zwischen den Augenbrauen. Das künstliche neuronale Netzwerk – eine Technologie, die Mustererkennung wie im Gehirn nachahmt – achtet unter anderem auf 130 Punkte im Gesicht, vergleicht diese mit den Syndromen und listet anhand der Übereinstimmungen und Unterschiede die wahrscheinlichsten genetischen Ursachen auf. In einer Datenbank wird das Foto des Betroffenen mit vielen Bildern abgeglichen und eine Gesamtähnlichkeit ermittelt. Die Ergebnisse sind in der Zeitschrift Nature Medicine veröffentlicht worden. Beim Angelman-Syndrom lag DeepGestalt bei 92% der Fälle richtig, gegenüber einer Trefferrate der Experten von 71%.

Bei anderen Syndromen wurden ähnliche Ergebnisse erzielt. In einer weiteren Untersuchung geriet die Software jedoch an ihre Grenzen: In einem Test wurden ihr 502 Bilder vorgelegt, die sie einem von 207 Syndromen zuordnen sollte. Die Software ermittelte jeweils eine Liste von Vermutungen, die sie der Wahrscheinlichkeit ordnete. Die richtige Antwort fand sich zu 91% in den Top 10 der Vermutungen, was für eine exakte Diagnose natürlich zu wenig ist. Aber immerhin könnte die Liste Ärzten wichtige Hinweise für das weitere diagnostische Vorgehen liefern.

Eingesetzt werden kann die Software beispielsweise von Kinderärzten, die bei auffälligen Kindern einen Verdacht schöpfen. Die Software ersetzt natürlich nicht die Diagnose, unterstützt aber den Verdachtsmoment und hilft, den Diagnoseprozess zu beschleunigen und Verdachtsdiagnosen zu erstellen, die dann von Laboren überprüft werden müssen. Im Idealfall kann der Kinderarzt, in Absprache mit einem Humangenetiker, eine gezielte Diagnostik veranlassen. Der Hersteller FDNA bietet die Software bereits als „Face2Gene“ – App für Smartphones an. Die App ist kostenlos und funktioniert ganz einfach.

Quelle: Auszüge Bericht Tagesspiegel vom 08.01.2019/FDNA:Face2Gene-App/KI-DeepGestalt-App