Eine historische Betrachtung des Angelman-Syndroms



Frau Prof. Dr. Clayton-Smith gibt einen sehr guten Überblick über die verschiedenen Erkenntnisphasen zum Angelman-Syndrom.

Sie beschreibt Harry Angelman als einen sehr guten Beobachter und dass seine erste Beschreibung 1965 des Syndroms noch bis heute eine der besten Arbeiten zum Angelman-Syndrom ist.

Erst 1982 bewirkte ein Artikel von Dr. Williams die Umbenennung in „Angelman-Syndrom“.

1987 entdeckte man durch mikroskopische Beobachtungen, dass eine Verlust genetischen Materials  (Deletion) auf dem Chromosom 15 entweder das Prader-Willi- oder das Angelman-Syndrom hervorruft. In der Folge wurde klar, dass es darauf ankommt, auf welchem elterlichen Chromosom 15 die Deletion vorliegt:

•    mütterlich = Angelman-Syndrom (AS)
•    väterlich = Prader-Willi-Syndrom (PWS)

1991 entdeckte man die paternale uniparentale Disomie, d.h. das Vorliegen zweier väterlicher Chromosomen 15. Das Fehlen des mütterlichen Chromosoms 15 verursacht hier das Angelman-Syndrom.

1992 gelang es erstmalig, Deletionen mittels Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung sicher zu erkennen. Dadurch wurde eine größere Gruppe Angelman-Kinder in England bekannt und deren Entwicklung konnte besser beobachtet werden – durch Frau Prof. Dr. Clayton-Smith! Sie war es auch, die die Eltern dazu anregte, Selbsthilfegruppen zu gründen. Durch ihre Anregung entstand übrigens auch unser Verein.

Prof. Dr. Horsthemke (u.a.) entwickelte 1992 den Methylierungs-Test zur Erkennung des AS.Noch heute ist die Methylierungsanalyse die erste Stufe der genetischen Diagnostik bei Verdacht auf Angelman-Syndrom. Prof. Horsthemke war es auch, der 1994 erstmalig Imprintingfehler bei AS und PWS beschrieb.

1997 gelang es Dr. Wagstaff zeitgleich mit Prof. Dr. Arthur Beaudet, das Fehlen des UBE3A-Gens als Ursache für AS zu identifizieren.

 

Heute macht die Forschung zum AS weiter beachtliche Fortschritte. Die Fortschritte betreffen insbesondere die Funktionen des UBE3A-Enzyms, die molekulare Pathogenese (Entstehung der Krankheit) und die Erprobung kausaler Therapien. Frau Prof. Dr. Clayton-Smith mahnt aber, dass für eine noch unabsehbare Zeit (bis zur Entwicklung einer Behandlungsmethode) die herkömmlichen Therapienb und Kommunikationsmaßnahmen angewandt und verbessert werden müssen. Der internatione Austausch unter den Eltern kann hierbei eine immer wichtigere Rolle spielen!

(Stand 2015)


Stand 2015