Der Arbeitskreis Forschung wurde gegründet

Um die anstehenden Aufgaben im Bereich der zukünftigen Behandlung des Angelman-Syndroms zu bewältigen, wurde der Arbeitskreis Forschung gegründet. Ziel des Forschungskreises ist es, die Netzwerkarbeit zwischen Eltern, Forschern und den behandelnden Ärzten voran zu treiben und damit die ideale Behandlung der Angelman-Patienten in Deutschland zu gewährleisten. Mit neuen Behandlungsbethoden sollen Angelman-typische Symptome gelindert und damit die Lebensqualität verbessert werden. Per Mail wurden alle Mitglieder vorab informiert und zur Mitarbeit aufgerufen. Neben Evelin Dietrich, unserer Forschungsbeauftragten und Conny Schendler, Mitglied des Vorstandes wurden 3-5 weitere Mitarbeiter gesucht.

Wir freuen uns über das rege Interesse und können euch hiermit folgende Mitglieder präsentieren, die auch auf der Mitgliederversammlung am Möhnesee vorgestellt wurden:

 

 

  • Erarbeitung eines satzungskonformen Mustervertrages zur Forschungsgeldverwendung mit AS-Forschern
  • Anbahnung von klinischen Studien zur symptomatischen und genetischen Behandlung von AS
  • Netzwerkarbeit zwischen Forschern, Pharmakonzernen, Betroffenen und Ärzten und internationaler Austausch
  • Vorträge und Präsentation des aktuellen Stands der Forschung
  • Einwerben von Forschungsgeldern
  • Information der Angelman-Verein Mitglieder durch den Newsletter
  • Aufbau einer Angelman Expertisesprechstunde
  • Pflege des Ärzteverteilers
  • Zur Verfügungstellung der Guidlines zur Behandlung des Angelman-Syndroms

Leitung

Evelin Dietrich, evelin.dietrich@angelman.de, Tel. 0172 - 348 77 91

Als Forschungsbeauftragte ist sie erste Ansprechpartnerin für alle Fragen rund um das Thema Angelman-Forschung.

Vertretung

Conny Schendler, conny.schendler@angelman.de, Tel. 05145 - 28 56 59

Hier stellt sich der Arbeitskreis vor:

Christel Kannegießer-Leitner (60), Sibyllenstr. 3, 76437 Rastatt, RG Süd-West

Als Ärztin arbeite ich in eigener Praxis, indem ich für entwicklungsauffällige und behinderte Kinder Therapieprogramme im Rahmen der von mir entwickelten Psychomotorischen Ganzheitstherapie erstelle. Mein Angelman-Kind Frank-Udo, 26 Jahre alt (Deletion) war für meine Arbeit der Anstoß. Er ist im Vergleich zu anderen Angels sehr schwer betroffen, steckt aber trotzdem voller Energie und Lebensfreude. Ich gehöre zu den Gründungsmitgliedern und habe daran anschließend mehrere Jahre die Regionalgrußße Süd-West geleitet. In den letzten Jahren habe ich mich mehr aus der Entfernung mit Aufgaben für den AS-Verein beschäftigt, so z.B. mit Evelin Dietrich zusammen Artikel geschrieben oder auch Artikel aus anderen Facebook-Gruppen ins Deutsche übersetzt. (mehr im IB#37 S.19).

Sabine Liermann-Campschroers (46), Freiberugliche Architektin, Tulpenweg 2-4, 50226 Frechen, Tel. 02234 - 967 24 40, Mobil 0160 - 599 24 54, RG West

Luis (14) ist in Berlin geboren. Als er ein Jahr alt war sind wir nach Amsterdam gezogen. Ein halbes Jahr später wurde bei Luis AS (Deletion) diagnostiziert. 2013 sind wir zurück nach Deutschland gezogen. Luis geht seitdem in eine Förderschule für geistige Entwicklung. Es hat sich mit Hilfe eines Integrationshelfers gut in die vergleichsweise grosse Klassengemeinschaft eingelebt (13 Kinder) und spielt gerne Fangen und Verstecken mit den anderen Kindern in der Pause. In den Niederlanden bin ich 2007 auf die Forschung am AS aufmerksam geworden und verfolge seitdem gespannt die weitere Entwicklung. Für den Verein bin ich daher im Forschungsteam aktiv. Den europäischen Zusammenschluss der Elternvereine finde ich sehr wichtig, um gemeinsam grössere Forschungsprojekte zu finanzieren. Ich möchte mich für ein Angelman-Expertise-Zentrum in Deutschland einsetzen, um eine zentrale medizinische Anlaufstelle für alle Fragen rund um das AS zu schaffen (auch für Ärzte). Eine daran angegliederte Datenbank könnte für mögliche klinische Studien in Deutschland die entsprechenden Informationen liefern.

Michael Link (41), Produktmanager für Industriesteuerungen Auerbacherweg 21, 74834 Elztal, Tel. 06261 - 38 234, RG Süd-West

Unser Sohn Hendrik (9) war lange Zeit ohne Diagnose. Die Ärzte hatten uns schon darauf borbereitet, dass man die Ursache für seine Symptome wahrscheinlich nie herausfinden wird. Dann wurde überraschenderweise doch eine Diagnose gestellt, allerdings auf der ausschließlichen Grundlage seiner EEGs: CSWS-Syndrom. zu diesem Zeitpunkt war ich aber schon ziemlich skeptisch bezüglich der vielen EEGs geworden und bat darum weitere Untersuchungsmethoden durchzuführen. So kamen wir nach mehreren Jahren der Ungewissheit in das Heidelberger Zentrum für Kinder- und Jugenmedizin. Dort wurde innerhalb kurzer Zeit das Angelman-Syndrom (Imprinting-Defekt mit somatischem Mosaik) gestgestellt. Dieses konkrete Ergebnis hat mit nach der bisherigen Ansatzlosigkeit dann auch dazu motiviert, möglichst viele Informationen zu dieser Krankheit zu sammeln. Dabei bin ich auf die ersten Forschungserfolge von Prof. Dr. Weeber und Dr. Elgersma an Mäusen gestoßen, die mich so fasziniert hatten, dass ich mich intensiv mit dem Thema Genetik und den enormen, kaum vorstellbaren therapeutischen Möglichkeiten beschäftigt habe. In der Zwischenzeit durfte ich sogar einige Forscher persönlich kennenlernen und auch wenn es noch ein weiter Weg bis zur erfolgreichen Behandlung für unsere Kindern sein wird, tut es gut su sehen, dass immer wieder Fortschritte gemacht werden.

Annette Rülicke, Dahlenenweg 2, 04808 Sachsendorf, Tel. 034261 - 614 83, RG Ost

Mein Name ist Annette Rülicke. Unsere Kinder Denise und Viviane haben beide das Angelman-Syndrom. Leonie, unser jüngster Spross, ist davon verschont. Mit großem Erstaunen beobachten wir nun ihre rasante Entwicklung. Aber auch die zwei großen sind immer wieder für eine Überraschung gut. Bei uns ist es nie langweilig! In der Forschungsgruppe möchte ich mich für unseren Verein nützlich machen, einen kleinen Teil von dem zurückgeben, was ich in den letzten Jahren bekommen haben. Ich hege die große Hoffnung, dass die Entwicklung unser aller AS-Kinder noch nicht abgeschlossen ist, dass die Forschungsergebnisse ihnen allen zugute kommen werden!

 

 

Frank Schnieders (41), Lindenstr. 42, 49744 Geeste, Tel. 05937 - 98 14 26, RG West

Ich bin Justizvollzugsbeamter in der JVA Lingen und in meiner Freizeit Hobby-Fußballtrainer. Zusammen mit meiner Frau Sonja (41) kümmern wir uns um unsere Angeltochter Hannah (9), Diagnose: Mutation des UBE3A-Gen. In der Forschungsgruppe möchte ich arbeiten, da ich mich mehr im Angelman-Verein einbringen möchte und mich die rasante Entwicklung der Forschung interessiert.