50 Jahre Angelman-Syndrom Historie

Historie des Angelman Syndroms

Dr. Harry Angelman

 

 

Harry Angelman (* 13. August 1915 in Birkenhead, Cheshire, + 8. August 1996 in Portsmouth) war ein britischer Kinderarzt mit dem Fachgebiet Neurologie.

 

Er beobachtet die ersten drei Kinder, die in keinem Zusammenhang standen und dennoch zeigten sie ähnliche Symptome einer schweren geistigen Verzögerung, ruckartigen Gang, mangelnde Sprache, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen und das viele Lachen.

 

 

 

 

Die ersten Berichte veröffentliche Dr. Angelman bereits 1950 und 1961.

 

    

Dr. Angelman begeisterte sich für Italien und die italienische Sprache. Während eines Urlaubs in Italien bemerkte er ein Ölgemälde ("Ein Junge mit einer gezeichneten Marionette) von dem Künstler Giovanni Francesco Caroto im Castelvecchio Museum in Verona.

                                     

Es erinnerte ihn an seine drei kleinen Patienten. 1965 veröffentliche Dr. Angelman einen Bericht über die "Puppenkinder", wo er das Syndrom beschrieb. Zu diesem Zeitpunkt wurde sein Papier nicht sofort als wichtig anerkannt.

                                          


In den USA diagnostizierte Prof. Dr. Jaime Frias und Dr. Charles A. Williams 1978 das Syndrom bei einer erwachsenen Frau. Bis 1980 wurden noch 6 weitere Personen diagnostiziert, es wurde bald klar, dass dieses Syndrom häufiger vorkam als angenommen. 1982 wurde über die bekannten Fälle berichtet und der Vorschlag unterbreitet das "Happy Puppet Syndrom" umzubenennen in das "Angelman-Syndrom" .

 Im Jahr 1986 beschloss Dr. Charles A. Williams die Angelman Research Group (ARG) zu gründen. Der Zweck war, Erleichterung der Forschung und Auflärung über das AS zu etablieren. Zu dieser Zeit was das AS ein Syndrom mit unbekannter Ursache. Die finanzielle Unterstützung der ARG kam von der Raymond C. Philips Research und Education Unit an der Universität Florida. 1990 wurde die ARG zu der Angelman Syndrome Foundation (ASF).

1986 trat Dr. Charles A. Williams mit Dr. Harry Angelman, der sich mittlerweile in den Süden Englands zurückgezogen hatte, in Verbindung. Es war Williams sehr wichtig das Dr. Angelman die ARG bejaht und sich beteiligt. Dies freute Dr. Angelman sehr und bot an, in jeder möglichen Weise zu helfen. Seine Frau, Audrey, war ebenfalls begeistert, vor allem über die Unterstützung der AS betroffenen Familien. Harry Angelman wollte alles über die genetische Forschung zum AS wissen und war froh, das es wirklich Ärzte gab, die sich für die Betroffenen und deren Familien interessierten.

Harry Angelman besuchte die University of Florida mit seiner Frau mehrfach.

                 

(Im Bild: Ch. Vause, D. Driscoll, Harry und Audrey Angelman, Ch. Glen und Dr. Charles A. Williams)

1987 wird die Ursache des Angelman-Syndrom entdeckt.


 

 

 


In den vergangenen Jahren ist soviel in der Genetik-Forschung passiert, Angelman Syndrom wird nicht nur durch eine Deletion im Chromosom 15 ausgelöst.


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