Die am häufigsten auftretende Sehstörung (über 50%) bei Angelman-Kindern ist das Schielen.

Die am häufigsten auftretende Sehstörung ist das Schielen. Bei über 50 % der AS-Kinder rutscht ein Auge entweder nach innen oder nach außen weg. Der Grund des Schielens ist bislang noch ungeklärt. Man weiß lediglich, dass es bei einer verwandten Krankheit, dem Prader-Willi-Syndrom, zu einer unzureichenden Kreuzung der Sehnerven kommt. Die gesunden Sehnerven kreuzen sich direkt hinter dem Auge, im sogenannten "optischen Chiasma". Bei Kindern mit dem Prader-Willi-Syndrom ist die Kreuzung der Sehnerven in dieser Augenregion unzureichend (Creel et al, 1986). Ob dies auch bei AS-Kindern der Fall sein könnte, wurde bislang nicht näher untersucht. Die Behandlung dieser Sehstörung erfolgt genauso wie bei anderen Kindern: Untersuchung durch einen Augenarzt, Korrigierung etwaiger Sehschwächen, Erwägung des Überklebens des gesunden Auges mit einem Augenpflaster bzw. der Möglichkeit eines chirurgischen Eingriffs zur Korrektur der Muskeln, die der Regulierung der Augenbewegungen dienen.

Die Sehschärfe wurde noch nie bei einer größeren Anzahl von AS-Kindern systematisch untersucht, aber die Erfahrung hat gezeigt, dass viele AS-Kinder kurzsichtig sind.

Außer der albinoiden (hell gefärbten) Netzhaut ergeben die Untersuchungen des inneren Auges bei den meisten AS-Kindern relativ normale Werte, ohne daß grauer Star, grüner Star, eine Degeneration der Netzhaut oder eine Atrophie der Sehnerven auftritt. Bei einer geringen Anzahl der Kinder kann eine gewisse Atrophie oder Hypoplasie (Organverkrümmung) der Sehnerven auftreten. Die Daten, die von Elektroretinogramuntersuchungen von AS-Kindern vorhanden sind, sind in der Regel normal, und Auffälligkeiten der Netzhaut oder Sehnerven scheinen erblich bedingt zu sein und haben keine weitere Verschlechterung der Sehfähigkeit zur Folge.

Obwohl bei vielen Krankheiten mit Ataxie ein Nystagmus (Augenzittern) zu beobachten ist, konnte dies bei AS-Kindern bislang noch nicht festgestellt werden.

Zum nächsten Merkmal: Lauf- und orthopädische Probleme

nach oben