Zusammenfassung des Konferenz-Berichtes zum Angelman-Syndrom von 2005.

Zusammenfassung

Im Jahr 1995 wurde ein Consensus-Bericht
publiziert mit dem Ziel, die herausragenden klinischen Symptome des Angelman-Syndroms (AS) zusammenzufassen, um Ärzte bei der Stellung einer genauen, zeitnahen Diagnose zu unterstützen. Unter Berücksichtigung der wissenschaftlichen Fortschritte der letzten 10 Jahre ist es jetzt notwendig, die Gültigkeit der ursprünglichen Consensus-Kriterien zu überprüfen. Wie beim ursprünglichen Consensus-Projekt wurde folgende Methodologie angewandt: Eine Gruppe AS-erfahrener Wissenschaftler und Ärzte wurde zusammen gerufen, um ein präzises Consensus-Dokument zu entwickeln, unterstützt durch wissenschaftliche Veröffentlichungen. Die
Hoffnung ist, dass dieses überarbeitete Consensus-Dokument weitere klinische Untersuchungen an den Menschen erleichtern wird, bei denen das Angelman-Syndrom nachgewiesen wurde, und dass es bei der Einschätzung derer hilft, die anscheinend klinische Symptome von AS aufweisen, aber normale genetische Ergebnisse im Labor haben.


Schlüsselbegriffe: Angelman Syndrom; Imprinting Zentrum; 15q11.2-q13; väterliche UPD; Diagnose; Kriterien; Verhaltensphenotyp; EEG

Dieser neue Ergänzungstext stammt von der Konferenz zum Angelman-Syndrom 2005 in den USA (Quellenhinweis/Verfasser).
Der Text von 1987 bleibt aber weiterhin im Wesentlichen relevant.

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