Das AS ist eine neurologische Störung mit Verzögerungen der geistigen Entwicklung, die sich bei den Betroffenen äußerlich durch für die Krankheit charakteristische Gesichtszüge und charakteristisches Verhalten bemerkbar macht. 1965 berichtete Dr. Harry Angelman, ein englischer Arzt, erstmals über seine Beobachtung dreier Kinder, die Charakteristika aufwiesen, die heute als AS bekannt sind. Er stellte fest, dass bei allen drei Kindern steife ruckartige Laufbewegungen, häufiges Lachen und Krampfanfälle zu beobachten waren und sie einen auffallend kleinen, hinten abgeflachten Kopf hatten.
Seit diesem ersten Bericht wurden 150 weitere Fälle in der medizinischen Fachliteratur bekannt, und die Krankheit wird heute als einer der wesentlichen Faktoren für geistige Entwicklungsstörungen angesehen. Dr. Angelman teilt Folgendes über die Entdeckung dieses Syndroms mit:
„Die Geschichte der Medizin ist voller interessanter Darlegungen über die Entdeckung von Krankheiten. Der Bericht über AS gehört dazu. Es war reiner Zufall, dass vor 30 Jahren drei behinderte Kinder zu verschiedenen Zeiten auf meiner Kinderstation in England aufgenommen wurden. Sie wiesen alle eine Reihe von Behinderungen auf, und obwohl es anfangs schien, als litten sie unter unterschiedlichen Krankheiten, hatte ich das Gefühl, es gäbe für ihr Leiden eine gemeinsame Ursache.
Die Diagnose wurde rein klinisch gestellt, denn trotz der technischen Untersuchungsmethoden, die bis heute noch viel ausgereifter sind, konnte ich keinen Beweis dafür erbringen, dass die Kinder unter der gleichen Behinderung litten. Aus diesem Grunde zögerte ich auch, sie in den med. Fachzeitschriften zu erwähnen.
Als ich jedoch einen Urlaub in Italien verbrachte, sah ich ein altes Ölgemälde im Castelvecchio Museum, das den Namen „Junge mit Marionette“ trug. Das lachende Gesicht und die Tatsache, dass meine Patienten sich stets ruckartig bewegten, gaben mir die Idee, einen Artikel über die drei Kinder unter der Bezeichnung „Marionettenkinder“ zu schreiben. Diese Bezeichnung fand nicht bei allen Eltern Anklang, aber sie stellte einen gemeinsamen Nenner für die Beschreibung der Kinder dar. Später wurde der Name in Angelman-Syndrom umgewandelt. Dieser Artikel wurde 1965 herausgegeben und ist dann, nach anfänglichem Interesse, in Vergessenheit geraten. Viele Ärzte widersprachen
sogar der These, dass eine solche Krankheit überhaupt existiere. In dem letzten Jahrzehnt gelang es jedoch amerikanischen und englischen Ärzten, mit unumstrittener Diagnosenstellung die Existenz der Krankheit zu belegen...“
AS wird am häufigsten von einem pädiatrischen Neurologen oder pädiatrischen Genetiker diagnostiziert. Es kommt auch vor, dass Eltern nach der Lektüre über AS oder der Bekanntschaft mit einem Kind, das AS hat, erstmals der Verdacht kommt, ihr Kind könnte betroffen sein. Meistens wird die Diagnose zwischen dem 3. und 7. Lebensjahr gestellt, wenn die charakteristischen Verhaltensweisen des AS am deutlichsten hervortreten. Das Kind mit den klassischen Merkmalen des AS weist starke Entwicklungsstörungen oder geistige Behinderung auf. Es kann nicht sprechen und hat oft einen äußerst glücklichen Gesichtsausdruck (teilweise durch häufiges Lachen sowie vorgestreckte Zunge gekennzeichnet). Das Laufen fällt ihm wegen seiner steifen, ruckartigen, unkoordinierten Bewegungen schwer; die Arme werden emporgehoben. Es kommt zu Krampfanfällen, die mit einem unregmäßigen EEG in Verbindung gebracht werden. Mäßige Hypopigmentation der Haut tritt auf. Es müssen zur Diagnosenstellung allerdings nicht alle Merkmale vorliegen.
Kinder mit AS weisen keine besonderen physischen Missbildungen auf und die Gesichtszüge sind in der Regel nicht anormal, sondern spiegeln die der Eltern wieder. Die Kombination der Verhaltensweisen und unkoordinierten Bewegungen ergeben jedoch ein typisches Bild des AS.

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